Jakiś czas temu słynna Hollywoodzka gwiazda Angelina Jolie poddała się podwójnej mastektomii. Ową decyzję aktorka podjęła, gdy okazało się, że jest nosicielką wadliwego genu BRCA1, który odpowiedzialny jest za rozwój raka piersi i jajników. Wykrycie tego genu możliwe było, dzięki badaniom genetycznym, którym poddała się aktorka. Warto, więc nieco bliżej przyjrzeć się owym testom i odpowiedzieć sobie na takie pytania: Czemu służą badania genetyczne? Do kogo należy się zgłosić? Jak wygląda badanie? Czego dowiemy się od lekarza?
Badania genetyczne to badania, których celem jest ocena prawdopodobieństwa zachorowania na dane schorzenie np. nowotworowe czy zakrzepowo – zatorowe. Owe badania zalecane są zwłaszcza osobom, które znajdują się w grupie tzw. podwyższonego ryzyka, a więc osobom, których członkowie rodziny walczyli bądź walczą z daną przypadłością.
Co trzeba zrobić, aby dowiedzieć się czy w naszym organizmie znajdują się geny odpowiedzialne za dane schorzenie? Wystarczy przeprowadzić specjalistyczne testy genetyczne, które mogą zostać zrefundowane przez NFZ. Jak uzyskać skierowanie? W pierwszej kolejności należy udać się do lekarza specjalisty, który zbada nas i oceni ryzyko zachorowalności. I tak np., kiedy obawiamy się raka piersi, wówczas należy odwiedzić ginekologa, kiedy w naszej rodzinie były przypadki raka jelita, wówczas należy odwiedzić proktologa, itd. To właśnie oni po dokonaniu badań zdecydują czy istnieją przesłanki do przeprowadzenia testu.
Jak wygląda badanie? Samo badanie trwa niespełna kilku minut i polega na tym, że lekarz pobiera nam krew bądź wymaz z policzka. Na wyniki czeka się około 3- 4 tygodni. Po tym czasie należy skontaktować się z lekarzem genetykiem, który omówi nam uzyskane wyniki, a więc oceni ryzyko zachorowania, zleci badania kontrolne, odpowie na nasze pytania i wskaże sposób postępowania, działania, dzięki któremu zapobiegniemy chorobie bądź umożliwimy szybkie jej wykrycie.
Aby dowiedzieć się, jakie badania są refundowane przez NFZ w miejscu naszego zamieszkania, wystarczy wejść na stronę NFZ w zakładkę oddziały refundujące różne badania.Natomiast listę placówek, które przeprowadzają specjalistyczne badania genetyczne znajdziemy na stronie WWW. genetyka.com
