Zespół Downa to zespół wad wrodzonych, którego podstawą jest obecność dodatkowego chromosomu 21. Nazwa pochodzi od nazwiska Johna Langdona-Downa, czyli angielskiego lekarza znanego przede wszystkim właśnie z tego, że opisał ten przypadek w 1866 roku. Ludzi posiadających zespól Downa cechuje głównie brak prawidłowego rozwoju intelektualnego i ograniczone zdolności poznawcze. Poza tym objawami są również zmiany zewnętrzne. Jest to specyficzny wygląd twarzy, a także krótsze kończyny. Występują też zaburzenia wzroku, w tym najczęściej zez, wady serca oraz (rzadziej) podatność na białaczkę. Wzrost jest z reguły zaniżony, a w okresie dojrzewania może wystąpić problem z nadwagą.
Inną nazwą tego zespołu wad wrodzonych jest „mongolizm” ponieważ Langdon-Down stwierdził, że dzieci te podobne są do przedstawicieli rasy mongolskiej. Jednak od prawie pięćdziesięciu lat nie stosuje już się tej formy, po tym jak Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) oficjalnie odrzuciła ją na prośbę kilkunastu wybitnych lekarzy, sugerujących to, że zdecydowanie lepiej będzie używać nazwiska odkrywcy. Mimo tego, już w XXI wieku nadal spotykamy się z poprzednim określeniem i to nawet w poważnych podręcznikach medycznych. Inną ważną postacią jest francuski genetyk Jerome Lejeune, ponieważ w 1959 roku ustalił, że odpowiedzialna za zespół Downa jest kopia chromosomu 21, czyli najmniejszego z ludzkich autosomów. Trisomia, bo tak nazywa się to zjawisko, gdy dotyczy innych chromosomów, także wywołuje poważne uszkodzenia organizmu i choroby.
